Desde que Xaymara nació, siempre hemos querido saber el porque de su parálisis cerebral. Han sido muchas las preguntas, sin respuesta en referencia a eso. Pudo haber sido cualquier cosa, como que sufriera una lesión cerebral antes de nacer, o en el momento de su nacimiento, falta de oxigeno causando daño a su cerebro, o que naciera con alguna condición genética que afectara en algún momento su cerebro y ocurriera la lesión. Tanta cosas que son un misterio para nosotros y los médicos.
En febrero 2012, tuvimos una cita importante con un grupo de médicos, estaba la pediatra, el neurólogo, la fisiatra, el ortopeda y una trabajadora social. En ese día, todos y cada uno tomo su turno y la evaluó, tomaron su tiempo cada uno y revisaron su historial medico desde el nacimiento hasta ese momento, sus cirugías y demás notas medicas de otros doctores. Lo bueno es que cada uno la encontró en excelente condición medica, a pesar de su discapacidad. Al final salimos contentos y ellos se reunirían para evaluar todo lo recopilado y darme un resumen y pasos a seguir en cuanto a ella.
Luego de tres semanas, la doctora nos llama y nos indica que todos al reunirse encontraron que todo estaba muy bien con ella y que lo único que recomendarían es una prueba genética, para saber si alguna condición genética ha sido la causa de su parálisis cerebral. Coordinamos la cita para sacarle una muestra de sangre y asi enviarla a un laboratoria que harian la prueba, y luego habia que esperar unas 3 a 4 semanas para conocer los resultados, y asi fue. Tomaron la muestra y fue enviada y luego de 4 semanas la doctora me llamo y coordine para reunirnos con ella y nos explicara los resultados.
Los resultados de su prueba genética fueron los siguientes: Resultados anormales con el reconocimiento de "microdeletion y microduplication syndrome". Para que entiendan esto de forma sencilla se refiere a que Xaymara tiene un gen duplicado y tiene otro gen borrado (delete). Cuando hablamos de un gen duplicado se refiere a una mutacion. En el caso de Xaymara esa mutacion esta relacionada con la tiroide. Y en el caso del gen borrado esta relacionado con la sordera. En resumen este resultado en su prueba genetica no esta relacionado con su paralisis cerebral.
Luego se le realizo una prueba de sangre para verificar su tiroides y sus niveles están normales, al igual que ella no padece de sordera, porque se le ha hecho mas de 4 veces la prueba auditiva y todas las ha pasado con éxito. En conclusión Xaymara es una niña normal, que aunque tiene estas diferencias en sus genes, ninguna afecta su vida diaria y no son la causa de su parálisis cerebral, al final sigue siendo un misterio para nosotros que causo su parálisis cerebral.
