Prueba Genetica

Desde que Xaymara nació, siempre hemos querido saber el porque de su parálisis cerebral.  Han sido muchas las preguntas, sin respuesta en referencia a eso. Pudo haber sido cualquier cosa, como que sufriera una lesión cerebral antes de nacer, o en el momento de su nacimiento, falta de oxigeno causando daño a su cerebro, o que naciera con alguna condición genética que afectara en algún momento su cerebro y ocurriera la lesión.  Tanta cosas que son un misterio para nosotros y los médicos.

En febrero 2012, tuvimos una cita importante con un grupo de médicos, estaba la pediatra, el neurólogo, la fisiatra, el ortopeda y una trabajadora social. En ese día, todos y cada uno tomo su turno y la evaluó, tomaron su tiempo cada uno y revisaron su historial medico desde el nacimiento hasta ese momento, sus cirugías y demás notas medicas de otros doctores. Lo bueno es que cada uno la encontró en excelente condición medica, a pesar de su discapacidad. Al final salimos contentos y ellos se reunirían para evaluar todo lo recopilado y darme un resumen y pasos a seguir en cuanto a ella.

Luego de tres semanas, la doctora nos llama y nos indica que todos al reunirse encontraron que todo estaba muy bien con ella y que lo único que recomendarían es una prueba genética, para saber si alguna condición genética ha sido la causa de su parálisis cerebral. Coordinamos la cita para sacarle una muestra de sangre y asi enviarla a un laboratoria que harian la prueba, y luego habia que esperar unas 3 a 4 semanas para conocer los resultados, y asi fue. Tomaron la muestra y fue enviada y luego de 4 semanas la doctora me llamo y coordine para reunirnos con ella y nos explicara los resultados.  

Los resultados de su prueba genética fueron los siguientes: Resultados anormales con el reconocimiento de "microdeletion y microduplication syndrome".  Para que entiendan esto de forma sencilla se refiere a que Xaymara tiene un gen duplicado y tiene otro gen borrado (delete). Cuando hablamos de un gen duplicado se refiere a una mutacion. En el caso de Xaymara esa mutacion esta relacionada con la tiroide. Y en el caso del gen borrado esta relacionado con la sordera.  En resumen este resultado en su prueba genetica no esta relacionado con su paralisis cerebral. 

Luego se le realizo una prueba de sangre para verificar su tiroides y sus niveles están normales, al igual que ella no padece de sordera, porque se le ha hecho mas de 4 veces la prueba auditiva y todas las ha pasado con éxito. En conclusión Xaymara es una niña normal, que aunque tiene estas diferencias en sus genes, ninguna afecta su vida diaria y no son la causa de su parálisis cerebral, al final sigue siendo un misterio para nosotros que causo su parálisis cerebral.

2da Cirugia - Tubo Gastrico (Gtube)

Xaymara desde su nacimiento tuvo problemas para alimentarse. Los primeros dos años todo fue formula y leche regular mezclada con comida para bebes y postres. Al cumplir los 3 años tratamos de darle comida con cuchara pero era totalmente imposible, la terapista del habla me dio unas sugerencias, pero nada funcionaba. Para Xaymara era imposible poder manejar lo que se le ponía en su boca, todo lo escupía y cuando lograba tragar se ahogaba un poco y luego se rehusaba a volver a comer, así que volvíamos a lo mismo, usar la botella y darle toda la comida bien liquida para evitar todo eso.

A sus tres años solo pesaba 28 libras y cuando tuvo la primera cirugía, comenzó a comer menos y menos y bajo hasta 24 libras, estaba delgada y  se veía débil. Al cumplir los 4 años, comenzó de nuevo a tomar terapias de alimentación. En ese mismo tiempo visitamos a la dietista y a la nutricionista y ellas la refirieron al gastroenterólogo para ver si todo lo relacionando con su esófago, estomago e intestinos estaba bien. 

En febrero 2012 visitamos al gastroenterólogo, el al igual que las otras doctoras la encontró bajo peso y nos sugirió algo que hacía tiempo lo habíamos escuchado pero que mi esposo y yo nos rehusábamos a que fuera la solución. El doctor nos hablo del Tubo Gástrico (gtube), nos indico que sería lo más adecuado para ella y que mejoraría en todo. Lo que me dio tranquilidad es que el envió a Xaymara a realizarle 3 diferentes estudios antes de decidir si ella era candidata o no para un tubo gástrico (gtube).

Las siguientes semanas fueron bastantes ocupadas y comenzamos con el primer estudio del gastrointestinal superior en ingles Upper GI. Este estudio se compone de una serie de imágenes de rayos X del esófago, el estómago y el duodeno.  El uso más común para esta prueba médica es buscar signos de úlceras, enfermedad de reflujo ácido, vómitos incontrolables, o inexplicable de sangre en las heces. El resultado mostro que ella estaba teniendo reflujo.

El segundo estudio sobre el vaciado gástrico, en ingles se conoce como  Gastric Empty Study. El vaciado gástrico es una prueba que mide el tiempo que toma para la alimentación de vaciar del estómago y entrar en el intestino delgado. Con este estudio se descubrió que lo que Xaymara comía se quedaba más tiempo de lo normal en su estomago, por lo tanto le daba la sensación de llenura y no quería comer más.

El último estudio fue ingestión videofluoroscópica, en ingles se conoce como Videofluoroscopic Swallowing Study   Durante esta prueba se puede haber tratado de diferentes alimentos y líquidos. El patólogo del habla pueden haber comprobado lo bien que puede mover los músculos de la boca y la claridad con la que usted habla. Pero en esta prueba a través de los rayos X, se vio como todo lo que comía parte se iba hacia sus pulmones, lo que podía causar neumonía. 

 Así que con el resultado de cada estudio, hubo que tomar una decisión. Luego de mi esposo y yo hablar por días, decidimos que lo mejor sería colocarle el tubo gástrico (gtube) y así evitar la neumonía primeramente y lograr Xaymara se alimentara bien y ganara peso. Hablamos con el gastroenterólogo y la cirujana y decidimos que lo mejor sería el tubo gástrico y fijamos fecha para la cirugía, Abril 14, 2012 seria el día.

Llego el día de la cirugía, luego de 4 horas en sala de operaciones, todo fue un éxito. Esta ocasión por ser la segunda vez, estuve más tranquila y confiada que todo saldría bien. Xaymara pasó unos 5 días en el hospital recuperándose, pero respondiendo bien a todo. Los doctores y el personal médico fueron muy amables y atentos con ella y con nosotros. 

Ya han pasado 3 meses desde la cirugía y ella ha respondido bien a todo, su alimentación a través del tubo gástrico (gtube) la ha hecho ganar peso, en las primeras dos semanas gano 8 libras y ahora se ha mantenido en el peso y se ve más saludable y mas alerta y contenta. Al ver tan buenos resultados se que fue la mejor decisión. Mi consejo a cada padre que pasa por mi misma situación es que hagan los estudios necesarios antes de decidir si su hijo es candidato o no a que le coloquen algún tubo gástrico, es un paso importante, pero que al final se beneficiara su hijo/a y usted.

Un viaje de 3,000 millas

La mitad del año 2011 fue uno intenso y de muchos cambios. Luego de la operación de las caderas de Xaymara a finales de agosto y de estar todo el mes de septiembre con su yeso, comenzamos el proceso de transición de un estado a otro. Mi esposo  y yo estuvimos considerando un cambio de vida, en cuanto a esto nos referíamos a mudarnos a otro lugar el cual fuera mejor para nosotros, pero más para Xaymara y sus cuidados médicos. Luego de búsqueda, surgió una oportunidad para mi esposo de realizar su mismo trabajo pero en otra base del Army y en otro estado. Nos tomo unas 3 semanas esperar por la respuesta y cuando llego nos sorprendimos, porque pensábamos que nos denegarían la salida, pero como Dios es quien está en control de nuestras vidas, se dio la oportunidad y nuestro nuevo hogar seria en Washington State.

Al  final de septiembre 2011, removieron el yeso de Xaymara y comenzó su recuperación. No fue nada fácil porque los espasmos, calambres y el dolor era muchísimo, es como si le hubiesen puesto unas piernas nuevas y ella misma no sabía cómo usarlas. Para todo el remedio era medicarla, pero sinceramente con tanto medicamento que ella toma para sus convulsiones, no quería darle otro medicamento más, lo cual la dormía en vez de calmarle el dolor. Con mucha paciencia y esfuerzo, cada día yo le daba masajes y movía poco a poco sus piernas para volver a fortalecerlas. Como no podíamos comenzar una nueva sesión de terapias por la mudanza, no hubo más remedio que utilizar todo lo que había visto y aprendido en los últimos años cada vez que ella iba a sus terapias físicas. Los resultados de mis esfuerzos fueron pocos pero le ayudaron a controlar su dolor y sus espasmos.

Octubre y Noviembre 2011 fueron dos meses en los que estuvimos preparándonos en todos los aspectos para mudarnos de un estado a otro. Primero que todo íbamos a ir conduciendo desde North Carolina hasta Washington State, estamos hablando de unas 3,000 millas, de solo pensarlo y escribirlo me da ansiedad, pero esa fue la distancia. Nuestras cosas de valor se las llevaba la mudanza, pero nuestros autos los teníamos que mover nosotros, así que por esa razón decidimos conducir.  Llego el día esperado y salimos hacia nuestro destino. Fue un viaje placentero, los niños se portaron muy bien, hacíamos paradas cada hora y media para estirarnos y utilizar los baños, y claro está para comer. Conducíamos de unas 8 a 10 horas diarias y cuando el cansancio nos dominaba, nos deteníamos y nos quedábamos en el primer hotel que encontráramos. 

Nuestra ruta fue la siguiente: Salida-North Carolina, Virginia, West Virginia, Kentucky, Missouri, Kansas, Colorado, Wyoming, Idaho, Oregón y nuestra llegada Washington State. De algo estoy bien segura y es que jamás pero jamás volveremos a hacer un viaje como este, fue lo más arriesgado y aventurero que haremos jamás mi esposo y yo, con dos niños y un perro.  Gracias a Dios llegamos bien, no tuvimos mayores contratiempos, lo mejor es que pasamos todos esos días juntos y pudimos conversar muchísimo.

Llegar a un nuevo lugar, siempre es un reto y hay que empezar todo desde cero. Gracias a Dios nos tenían nuestra casa lista, así que no tuvimos que esperar mucho, solo una semana. Vivir dentro de una base militar tiene sus ventajas, es como un pueblo pequeño, tiene todo a tu alcance, y lo más importante es que todos los médicos que mi hija necesita están en el hospital que está dentro de la base militar. Fue un cambio grande pero al final hemos visto la recompensa y estamos muy contentos.

Primera Cirugia 2011

En el verano del año 2011, Xaymara comenzó a mostrar disconformidad al moverle las piernas cuando se le estiraba y cuando se le colocaba de pie en sus terapias físicas. Hice una cita con su ortopeda para consultar lo que ocurría. Al llegar rápidamente se le tomaron las radiografías y luego pasamos a consultar con el médico que se veía en las mismas. El médico entro sonriente y muy amablemente comenzó a explicarme que los huesos que se unen a la cadera estaban saliéndose de lugar y esto estaba causándole a ella molestia. Adicional esto ocasionaría en un futuro que se le dislocara la cadera y causaría un dolor inmenso. 

Cuando el médico termino de explicarme todo lo que ocurría y lo que podría pasar, le pregunte que cual era su recomendación y el rápidamente me dijo: “hay que operar”. Yo rápido comencé a pensar en tantas cosas, que va a pasar, cuando se va a tardar en recuperar, cuánto tiempo tomara esa operación, saldrá todo bien, y llegue hasta pensar en lo peor, y si algo sale mal y muere. Mi mente no paraba de pensar, pero el médico fue tan sincero conmigo y me dio la seguridad de que todo saldría bien, que no era la primera vez que haría el procedimiento y que tenia muchísimos años de experiencia, que estuviera tranquila. Sinceramente, nada de eso me dio paz y tranquilidad, solo cuando decidí orar y pedirle a Dios que me diera paz y calma y que tomara el control de todo, entonces fue que pude experimentar una total paz y tranquilidad.

Llego el día de la operación, Agosto 31, 2011. Llegamos temprano al hospital, nos registramos y pasamos al área de preparación antes de la cirugía. Vimos diferentes médicos y enfermeras, y luego se llevaron a Xaymara a la sala de operaciones. Luego de 4 horas esperando, llego la enfermera y nos dejo saber que todo había terminado y que todo había sido un éxito. Nos permitieron verla rápidamente, ella estaba aun dormida por la anestesia pero estaba estable y respondiendo. Fue duro verla con ese yeso enorme que tenía en ambas piernas, pero al final se que la operación fue la mejor decisión. 

Luego de la cirugía, estuvimos unos 4 días en el hospital, y como ella respondió bien a todo, la dieron de alta y nos enviaron a casa. La primera semana en casa fue muy difícil para todos. Yo dormía todas las noches junto a ella para velarla y consolarla, porque el dolor era inmenso y los medicamentos no ayudaban mucho, solo la dormían, pero no le quitaban el dolor. Poco a poco, nos fuimos acostumbrando y luego de un mes, llego el día que por fin le quitarían todo. Llegamos a la clínica, el doctor la reviso, tomaron una radiografía y todo salió perfectamente como esperaban, así que quitaron el yeso y volvimos a casa.

Recuperarse de la cirugía tomo alrededor de 8 meses. Cada cirugía es un paso arriesgado, pero que al final siempre se verá los resultados. Hasta el día de hoy todo ha seguido bien, se le han hecho varias radiografías y todo continua como debe ser, en la posición correcta y sin dislocación alguna. Doy gracias a Dios porque fue un proceso dificil, pero que al final tiene su recompensa.

Esta radiografía muestra las placas y tornillos que Xaymara tiene en ambas piernas, los cuales ayudan a mantener el hueso de la pierna que une con la cadera en la posición correcta.

Esta es Xaymara el día en que se le quito el yeso.

Pre-escolar 2011

Antes que Xaymara cumpliera los 3 años, ya había coordinado todo para su transición a la vida escolar. Esos primeros 2 años tuvo la ayuda de terapeutas y coordinadoras las cuales nos visitaban en la casa y hacían todo allí, tanto terapias como evaluaciones. Si no hubiera sido por ellas y su gran apoyo, no sé como lo hubiese logrado. El programa se llama Servicios de Intervención Temprana, y son de mucha ayuda cuando tienes hijos con necesidades especiales. Sus servicios son de 0 a 3 años de edad.

Al llegar enero 2011 Xaymara comenzó en pre-escolar. Recuerdo ese primer día que fui con ella y estuve toda la mañana en su salón, dándoles instrucciones a la maestra y a su asistente de cómo trabajar con Xaymara. Esto incluía que hacer cuando llorara, cuando tuviera una convulsión, y desarrollar todo un plan en caso de alguna emergencia. Al ver que todo fluyo con normalidad, me dio esa paz y tranquilidad de que ella estaría en buenas manos. Y así fue, su maestra Mrs. Kaskow, a quien admiro mucho y con quien tengo una buena amistad hoy en día, realizo un trabajo excelente y siempre se lo agradeceré.

Ese primer periodo escolar de enero a junio 2011, fue todo un éxito.  Xaymara mejoro muchísimo y logro muchas de las metas que establecimos en su Plan de Trabajo Individualizado. Gracias a que Xaymara recibía terapia física, ocupacional y del habla en la escuela, cuando recibía su terapia física extra en un Centro de Rehabilitación, el progreso era mayor. 

Doy gracias porque a cada lugar que he ido con mi hija, ella ha sido aceptada y amada tal como es. Es hermoso cuando personas que no conoces demuestren amor y cariño tanto hacia mi hija como a mí, y es de mucho orgullo cuando te dicen que te admiran por todo lo que uno hace por los hijos. 

Mi hija es una gran bendición y está en mí el cada día levantarme y luchar por darle lo mejor porque ella se lo merece. Así como cada uno de nosotros tenemos la oportunidad de disfrutar la vida, un niño con necesidades especiales también tiene ese mismo derecho.

Foto Escolar 2011

Convulsiones y Afghanistan 2 Año 2010

Luego de pasar casi un año en el cual Xaymara convulsaba a diario más de 20 veces al día, llego febrero de 2009. Yo estaba totalmente obsesionada con observarla a ella en todo momento, para así contar cuantas convulsiones tenia durante el día, pero un día, no pasaba nada, y al día siguiente tampoco. Ahí me di cuenta que la dosis de la medicina por fin hizo su trabajo que era detener las convulsiones completamente. Fue un gran alivio para mi y para todos, en especial mi esposo que aun estaba por Afganistán y solo faltaban 3 meses para que regresara con nosotros, luego de estar todo un año ausente.

Los siguientes meses fueron de preparación para el regreso de mi esposo. Llegó mayo de 2010 y el día en que papá por fin regresaría a casa. Para mi era una mezcla de emociones y no sabia como reaccionaría. Fuimos al lugar indicado donde todos llegarían, y yo estaba ansiosa e intranquila, pero a la vez felíz porque ya estaría en casa con nosotros. Al verlo mi reacción fue abrazarlo fuertemente y llorar. Luego más lloré al ver ese reencuentro entre él y sus hijos.

Doy gracias a Dios porque cuidó de mi esposo en todo momento y lo trajo sano y salvo a casa. Los siguientes meses fueron de adaptación y apoyo a mi esposo. El regreso bien físicamente pero había perdido amigos allá en el frente de guerra y aunque el nunca haya llorado frente a mi, se que eso lo marcó profundamente y, al día de hoy, los recuerda con orgullo y admiración porque, esos hombres murieron sirviendo a su país, para que todos nosotros tengamos libertad y paz.

Con los ajustes apropiados de medicamentos para las convulsiones para Xaymara logramos que las terapias físicas de ella fueran más exitosas. Se logró que rodara de un lado hacia otro, que se sentara con ayuda, y que utilizara un equipo para poder ponerla de pie varias veces al día y así fortalecer sus piernas y su espalda y darle la sensación de lo que es estar de pie. Para octubre de 2010 comenzamos con el tratamiento de  botox para sus piernas, ya que ella tiene alto tono muscular. Esto le ayudaría a que su tono bajara y fuera mas fácil al estirarla y trabajar con ella en las terapias físicas.

Llegó diciembre 28 de 2010 y Xaymara cumplió 3 años.

Convulsiones y Afghanistan Año 2009

Xaymara cumplió su 1er año de vida, junto con la celebración, llegaron las convulsiones. Al principio yo no sabia que pasaba, simplemente veía una reacción en ella que nunca antes había visto. Cada día, eran mas y mas, hasta que desde un simple movimiento brusco, se convirtió en una convulsión grande, la cual duraba unos 25 a 30 segundos, y al terminar ella quedaba tan exhausta que se dormía. Llame al Neurólogo Pediátrico y le comente lo que estaba pasando. El decidió verla en su oficina rápidamente y para confirmar que eran convulsiones, tuvo varias en presencia del doctor, así que el decidió realizarle un Electroencefalograma (EEG). Este estudio muestra la actividad cerebral y nos permite a la vez saber en donde están ocurriendo las convulsiones.

Luego del EEG, quedo confirmado que lo que estaba pasando si eran convulsiones. Para detenerlas comenzamos con los medicamentos. Esto se trata de probar uno a uno, diferentes cantidades, hasta encontrar la dosis correcta y el medicamento correcto para que estas convulsiones paren totalmente. Así que empezamos con el juego de que medicamento funcionara o no funcionara. Yo comenze a llevar una tabla en la que anotaba cuantas convulsiones Xaymara tenia a diario. Ella llego a tener hasta 25 convulsiones diarias, lo cual nos daba una idea de si el medicamento estaba o no funcionando.

Mientras todo eso ocurría, yo había quedado embarazada tan pronto me mude en septiembre 2008. El dia que le di la noticia a mi esposo, recuerdo que el estaba en una clase y le envié un mensaje de texto de que estaba embarazada y el quedo mudo y a la vez preocupado. Nuestra preocupación era que el tenia ordenes de ir a Afganistán en Mayo 2009, y eso quería decir que el no estaría para cuando el bebe naciera. Yo estaba en negación y frustrada, porque no quería estar sola con ambos bebes y que el no estuviera conmigo, pero tuve que ser fuerte ante la situación, darle mucho apoyo y seguir adelante.

Así que estaba en esta situación, Xaymara convulsionando muchísimo, yo embarazada, y mi esposo estaba por irse a luchar por su país en Afganistán. Como mujer cristiana hice a un lado mis penas y cargas, y las puse todas en las manos de mi Dios, cuando hice eso, sentí una fuerza increíble y recibí la sabiduría para poder trabajar con todas las situaciones que se presentaran.

Llego Mayo 2009, y papa partio hacia el otro lado del mundo a luchar por su país. Xaymara seguía convulsionando, pero cada vez era menos. Llego Julio y el día 3 del 2009, nació mi niño hermoso llamado Aaden David, un niño saludable y el cual hoy en día se a convertido el protector y ayudante de su hermana. El resto del año 2009, fue de adaptación y aceptación del nuevo diagnostico de Xaymara, que es Desorden de Convulsiones y Epilepsia. Fue difícil ya que papa no estaba para ayudarme con ambos niños, pero gracias a Dios lo logramos. A final del año, las convulsiones fueron disminuyendo y encontramos la dosis exacta y las medicinas perfectas para detener las convulsiones.

Llego Diciembre 28, 2009 y Xaymara cumplió sus 2 años.